Λύσεις — Κεφάλαιο 1 (Ερωτήσεις σελ. 34) – ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ – ΑΙΜΟΔΟΣΙΑ ΙΙ Γ΄ ΕΠΑΛ

Λύσεις — Κεφάλαιο 1 (Ερωτήσεις σελ. 34)

Απαντήσεις στις 12 ερωτήσεις «Ας ελέγξουμε τις γνώσεις μας» του κεφαλαίου 1.

Ερώτηση 1 — Ορισμός — κλινική εκτίμηση

Ερώτηση: Τι είναι αναιμία και πώς γίνεται η κλινική εκτίμησή της σε περιπτώσεις ταχείας εγκατάστασής της;

Απάντηση:

• Αναιμία είναι η ελάττωση του αιματοκρίτη ή της αιμοσφαιρίνης ή του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων κάτω από τη φυσιολογική τιμή που προβλέπεται για τον συγκεκριμένο πληθυσμό (κατά το βιβλίο, κάτω από το 10% της φυσιολογικής τιμής). Οι φυσιολογικές τιμές διαφέρουν με το φύλο και την ηλικία (νεογνά υψηλότερες· μετά την εφηβεία οι άνδρες έχουν Ht υψηλότερο κατά 4-6% και Hb κατά 5 gr/dl περίπου). Η αναιμία μόνη της δεν στοιχειοθετεί πάθηση — είναι κλινική έκφραση κάποιας πάθησης, από απλή (σιδηροπενία) έως βαρύτατη (μεταστατική νόσος οστών) (σελ. 14).
• Κλινική εκτίμηση: τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ταχύτητα εγκατάστασης. Σε ταχεία εγκατάσταση (π.χ. αιμορραγία, οξεία αιμόλυση) προέχουν συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα: ταχυκαρδία, υπόταση, δύσπνοια, γιατί ο οργανισμός δεν προλαβαίνει να αναπληρώσει τον όγκο αίματος. Αντίθετα, σε βραδεία εγκατάσταση (έλλειψη αιμοποιητικού παράγοντα) ο ασθενής μένει ασυμπτωματικός παρά τον χαμηλό Ht και αργότερα εμφανίζει ωχρότητα, κοιλονυχία, ευθραυστότητα ονύχων, ίκτερο, κεφαλαλγία, διαταραχές ισορροπίας-εμμήνου. Η προσέγγιση περιλαμβάνει ιστορικό, κλινική εξέταση, εργαστηριακό έλεγχο (σελ. 14-15).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Ελάττωση Ht ή Hb ή αριθμού ερυθρών κάτω από τα φυσιολογικά για τον πληθυσμό· δεν είναι πάθηση αλλά κλινική έκφραση πάθησης· σε ταχεία εγκατάσταση (αιμορραγία, οξεία αιμόλυση) προέχουν καρδιαγγειακά συμπτώματα: ταχυκαρδία, υπόταση, δύσπνοια.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 2 — Αίτια — αιμολυτικές vs μεθαιμορραγικές

Ερώτηση: Ποια είναι τα αίτια που μπορεί να προκαλέσουν αναιμία και ποιες οι διαφορές μεταξύ αιμολυτικών και μεθαιμορραγικών αναιμιών;

Απάντηση:

• Μια αναιμία μπορεί να οφείλεται (σελ. 16):
  • α) Σε μειωμένη παραγωγή ερυθρών: έλλειψη ερυθροποιητικού παράγοντα (στη σύνθεση της αίμης — σιδηροπενικές· στη σύνθεση του DNA — μεγαλοβλαστικές), άγνωστοι μηχανισμοί (αναιμία χρόνιων παθήσεων), μυελοφθισικές, απλαστική (διαταραχή του πρόδρομου κυττάρου).
  • β) Σε αύξηση του ρυθμού καταστροφής τους: αιμολυτικές αναιμίες από ενδοερυθροκυτταρικά ή εξωερυθροκυτταρικά αίτια.
  • γ) Σε απώλεια αίματος: μεθαιμορραγικές — αιμορραγία από το πεπτικό (γαστρορραγία, εντερορραγία), το αναπνευστικό (αιμόπτυση), το ουροποιητικό (αιματουρία), κακώσεις.
• Διαφορές αιμολυτικών-μεθαιμορραγικών: στις αιμολυτικές τα ερυθρά καταστρέφονται πρόωρα μέσα στον οργανισμό (μείωση του μέσου χρόνου ζωής τους από βλάβη μεμβράνης, ενζύμων, Hb, αντισώματα, τοξικά, τραυματισμό)· η αιμοσφαιρίνη απελευθερώνεται στην κυκλοφορία → ίκτερος, ↑ χολερυθρίνη, ↑ ΔΕΚ, ↓ απτοσφαιρίνες, σπληνομεγαλία, ενώ ο σίδηρος ανακυκλώνεται· είναι συχνά χρόνιες-κληρονομικές και ο οργανισμός αντιρροπεί με υπερπαραγωγή. Στις μεθαιμορραγικές τα ερυθρά χάνονται από τον οργανισμό με την αιμορραγία (μαζί με τον σίδηρο και τον όγκο αίματος)· όταν η απώλεια είναι μεγάλη προκαλείται βαριά κλινική εικόνα με επαπειλούμενο θάνατο (ολιγαιμία) και συχνά απαιτείται άμεση μετάγγιση· δεν υπάρχει ίκτερος-αιμόλυση, ενώ η χρόνια απώλεια οδηγεί σε σιδηροπενία (σελ. 21-25).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Αίτια: μειωμένη παραγωγή (σιδηροπενική, μεγαλοβλαστική, χρόνιας νόσου, μυελοφθισική, απλαστική), αυξημένη καταστροφή (αιμολυτικές), απώλεια αίματος (μεθαιμορραγικές)· αιμολυτικές = πρόωρη καταστροφή μέσα στον οργανισμό (ίκτερος, ↑ χολερυθρίνη-ΔΕΚ, σπληνομεγαλία, αντιρρόπηση), μεθαιμορραγικές = απώλεια αίματος έξω από τον οργανισμό (ολιγαιμία, συχνά άμεση μετάγγιση, σιδηροπενία).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 3 — Σιδηροπενική — διερεύνηση

Ερώτηση: Ποια είναι η συχνότερα απαντώμενη αναιμία και πώς γίνεται η διαγνωστική διερεύνησή της;

Απάντηση:

• Η συχνότερα απαντώμενη αναιμία είναι η σιδηροπενική αναιμία. Αναπτύσσεται όταν ελαττωθούν τα αποθέματα σιδήρου → μείωση παραγωγής αίμης → καθυστέρηση παραγωγής Hb → απελευθέρωση μικρών (μικροκύτταρα) και φτωχών σε Hb (υπόχρωμων) ερυθρών. Αίτια: ανεπαρκής πρόσληψη (νεογνά με γάλα φτωχό σε Fe, ανάπτυξη, γόνιμες γυναίκες — έμμηνος, τοκετός, γαλουχία, ακρεοφαγία), ελαττωμένη απορρόφηση (γαστρεκτομή, δυσαπορρόφηση), αυξημένες απώλειες (διαφραγματοκήλη, κακοήθεια, αιματουρία) (σελ. 17).

• Διαγνωστική διερεύνηση — ιστορικό, κλινική εξέταση (κόπωση, ↓ αντοχή, ευερεθιστότητα, ζάλη· βαριά: κοιλονυχία, ωχρότητα, χειλίτιδα, μυϊκή αδυναμία, σπληνομεγαλία) και εργαστηριακά ευρήματα (σελ. 18):

  • Ερυθροκύτταρα μικρότερα και ωχρά στο επίχρισμα (υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία).
  • MCV ελαττωμένος.
  • Σίδηρος ορού ελαττωμένος.
  • Σιδηροδεσμευτική ικανότητα αυξημένη.
  • Φερριτίνη ελαττωμένη (μέτρο των αποθηκών).
  • ΔΕΚ φυσιολογικά.

  Θεραπεία: εξάλειψη του αιτίου, σίδηρος από το στόμα για ≥ 2 μήνες (παρεντερικά σε αποτυχία).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Σιδηροπενική· διερεύνηση: ιστορικό-κλινική (κόπωση, κοιλονυχία, ωχρότητα, χειλίτιδα) + εργαστήριο: υπόχρωμα μικροκύτταρα, ↓ MCV, ↓ Fe ορού, ↑ σιδηροδεσμευτική ικανότητα, ↓ φερριτίνη, ΔΕΚ φυσιολογικά· θεραπεία σίδηρος από το στόμα ≥ 2 μήνες.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 4 — Αιμολυτικές — αίτια, διάκριση

Ερώτηση: Πού οφείλονται οι αιμολυτικές αναιμίες και πώς μπορούμε να τις διακρίνουμε;

Απάντηση:

• Στις αιμολυτικές αναιμίες έχουμε μείωση του μέσου χρόνου ζωής των ερυθρών (φυσιολογικά 90-120 ημέρες). Οφείλονται σε (σελ. 21):

  • α) Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων (σφαιροκυττάρωση, ελλειπτοκυττάρωση, ακανθοκυττάρωση).
  • β) Διαταραχές των ενζύμων (έλλειψη G6PD).
  • γ) Διαταραχές της αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρινοπάθειες, θαλασσαιμίες).
  • δ) Αντιδράσεις αντισωμάτων με την ερυθροκυτταρική μεμβράνη (ανοσολογικές).
  • ε) Επιδράσεις τοξικών ουσιών ή προϊόντων μικροβίων στη μεμβράνη.
  • στ) Τραυματισμό των ερυθρών κατά την πορεία τους στο κυκλοφορικό (π.χ. μεταλλικές βαλβίδες).

• Διάκριση (σελ. 21-22):

  1. Οξείες (ΜΧΖ πολύ μικρός) και χρόνιες (ΜΧΖ κοντά στο φυσιολογικό).
  2. Κληρονομικές (επικρατής, υπολειπόμενος, φυλοσύνδετος τύπος) ή επίκτητες.
  3. Αυτοάνοσης (αντισώματα κατά της μεμβράνης) ή μη αυτοάνοσης αιτιολογίας.
  4. Ενδοκυτταρικές (αίτιο μέσα στο ερυθρό — αιμοσφαιρινοπάθειες, σφαιροκυττάρωση) ή εξωκυτταρικές (αίτιο άσχετο με το ερυθρό — προσθετικές βαλβίδες).
  5. Ενδαγγειακές (αιμόλυση μέσα στα αγγεία) ή εξωαγγειακές (λύση από κύτταρα του ΔΕΣ).

  Κάθε αναιμία μπορεί να πάρει περισσότερους χαρακτηρισμούς (π.χ. σφαιροκυττάρωση: χρόνια, κληρονομική, ενδοκυτταρική, εξωαγγειακή). Κλινικά: ωχρότητα, ίκτερος, σπληνομεγαλία· εργαστηριακά: αναιμία, ↑ χολερυθρίνη, ↑ ΔΕΚ, ↓ απτοσφαιρίνες, υπερπλασία ερυθράς σειράς.

Σύνοψη: (ενδεικτική) Αίτια: μεμβράνη, ένζυμα (G6PD), αιμοσφαιρίνη, αντισώματα, τοξικά-μικρόβια, τραυματισμός στην κυκλοφορία· διάκριση: οξείες-χρόνιες, κληρονομικές-επίκτητες, αυτοάνοσες-μη, ενδο-/εξωκυτταρικές, ενδαγγειακές-εξωαγγειακές.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 5 — Μετάγγιση — αιμολυτική ή μεθαιμορραγική

Ερώτηση: Σε μια αιμολυτική ή σε μια μεθαιμορραγική αναιμία ίδιας βαρύτητας έχουμε περισσότερες πιθανότητες να προχωρήσουμε σε μετάγγιση αίματος και γιατί;

Απάντηση:

• Περισσότερες πιθανότητες μετάγγισης υπάρχουν στη μεθαιμορραγική αναιμία. Στις μεθαιμορραγικές αναιμίες έχουμε πάντα απώλεια αίματος, η οποία, όταν είναι μεγάλη, προκαλεί βαριά κλινική εικόνα με επαπειλούμενο θάνατο του ασθενή· χάνεται ολόκληρο το αίμα (ερυθρά, όγκος, σίδηρος) συνήθως ταχέως, ώστε προέχουν τα καρδιαγγειακά συμπτώματα (ταχυκαρδία, υπόταση, δύσπνοια) και ο οργανισμός δεν προλαβαίνει να αναπληρώσει. Γι' αυτό το βιβλίο σημειώνει ότι στις μεθαιμορραγικές αναιμίες «συχνά απαιτείται άμεση μετάγγιση αίματος» (σελ. 25).
• Αντίθετα, στην αιμολυτική αναιμία τα ερυθρά καταστρέφονται μέσα στον οργανισμό, ο σίδηρος και ο όγκος πλάσματος διατηρούνται, και όταν η μείωση του χρόνου ζωής είναι μικρή ο οργανισμός έχει τον χρόνο να αντιδράσει υπερπαράγοντας ερυθρά (↑ ΔΕΚ, υπερπλασία μυελού)· η αναιμία εγκαθίσταται συνήθως πιο βραδέως και αντιρροπείται, οπότε μετάγγιση χρειάζεται μόνο σε οξεία, βαριά αιμόλυση ή σε χρόνιες μορφές όπως η ομόζυγη μεσογειακή αναιμία (σελ. 21).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Στη μεθαιμορραγική: υπάρχει πραγματική, συνήθως ταχεία απώλεια αίματος (όγκος + ερυθρά + Fe) με βαριά κλινική εικόνα και επαπειλούμενο θάνατο → συχνά άμεση μετάγγιση· στην αιμολυτική ο οργανισμός αντιρροπεί με υπερπαραγωγή ερυθρών (↑ ΔΕΚ), ο Fe ανακυκλώνεται.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 6 — Θαλασσαιμίες — αιμοσφαιρινοπάθειες

Ερώτηση: Τι είναι θαλασσαιμίες και τι αιμοσφαιρινοπάθειες; Δώστε από ένα παράδειγμα – εξήγηση.

Απάντηση:

• Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 4 αλυσίδες σφαιρίνης (α, β, γ, δ) και 4 αίμες (HbA α₂β₂ 97%, HbA₂ α₂δ₂ 2-3%, HbF α₂γ₂ < 1%). Υπάρχουν δύο μορφές διαταραχών της σφαιρίνης (σελ. 25):

  • Θαλασσαιμίες: λόγω μετάλλαξης έχουμε μείωση ή εξαφάνιση της σύνθεσης ενός τύπου σφαιρίνης — ποσοτικές διαταραχές. Η μη παραγωγή μιας αλυσίδας οδηγεί σε περίσσεια της άλλης, που καθιζάνει ως έγκλειστα. Παράδειγμα: η β-μεσογειακή αναιμία — παθολογικός γόνος β, μείωση ή εξάλειψη της παραγωγής β αλυσίδων· στην ομόζυγη μορφή οι α αλυσίδες κατακρημνίζονται, τα ερυθρά καταστρέφονται στον μυελό, εμφανίζεται βαριά αναιμία από τους 4-6 μήνες και οι ασθενείς εξαρτώνται από μεταγγίσεις.
  • Αιμοσφαιρινοπάθειες: λόγω μετάλλαξης αλλοιώνεται η δομή και η λειτουργία της αιμοσφαιρίνης — ποιοτικές διαταραχές. Παράδειγμα: η αιμοσφαιρινοπάθεια S — στη θέση της β αλυσίδας υπάρχει η βs που προκύπτει με αντικατάσταση ενός μόνο αμινοξέος· η HbS σε υποξία-οξέωση κάνει το ερυθρό δύσκαμπτο και ανελαστικό (δρεπανοκύτταρο) → αιμόλυση και αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

  Και οι δύο κληρονομούνται κατά τους νόμους του Mendel (υπολειπόμενος σωματικός χαρακτήρας).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Θαλασσαιμίες = ποσοτικές διαταραχές (↓/απουσία σύνθεσης μιας αλυσίδας, π.χ. β-μεσογειακή: έλλειψη β αλυσίδων, περίσσεια-κατακρήμνιση α)· αιμοσφαιρινοπάθειες = ποιοτικές (αλλοίωση δομής-λειτουργίας, π.χ. HbS: αντικατάσταση ενός αμινοξέος της β → δρεπανοκύτταρα σε υποξία).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 7 — Νόμοι Mendel

Ερώτηση: Τι είναι και τι περιγράφουν οι νόμοι του Medel;

Απάντηση:

• Οι νόμοι του Mendel (στο βιβλίο «Medel») είναι οι βασικοί νόμοι της κληρονομικότητας, που περιγράφουν πώς μεταβιβάζονται τα κληρονομικά χαρακτηριστικά (γόνοι) από τους γονείς στα τέκνα — κάθε άτομο φέρει δύο γόνους για κάθε χαρακτηριστικό (έναν από κάθε γονέα) και τους μεταβιβάζει τυχαία στους απογόνους, ώστε οι πιθανότητες των γονοτύπων των τέκνων υπολογίζονται από τους γονοτύπους των γονέων. Στις θαλασσαιμίες και τις αιμοσφαιρινοπάθειες, που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα (ετεροζυγώτες = απλοί φορείς, ομοζυγώτες = πάσχοντες), η εφαρμογή τους δίνει (σελ. 25, 31-32):

  • α) Τέκνα ετεροζυγώτη × υγιούς: 50% ετεροζυγώτες (φορείς), 50% υγιή (εικόνα 1.7).
  • β) Τέκνα δύο ετεροζυγωτών: 25% υγιή, 50% ετερόζυγα (φορείς), 25% ομόζυγα (πάσχοντες) (εικόνα 1.8).

  Σε αυτή τη βάση στηρίζεται ο προγαμιαίος και ο προγεννητικός έλεγχος.

Σύνοψη: (ενδεικτική) Οι νόμοι της κληρονομικότητας — πώς μεταβιβάζονται οι γόνοι από γονείς σε τέκνα και με ποιες πιθανότητες· για υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα: ετεροζυγώτης × υγιής → 50% φορείς / 50% υγιή· ετεροζυγώτης × ετεροζυγώτης → 25% υγιή / 50% φορείς / 25% πάσχοντες.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 8 — Κοινά χαρακτηριστικά θαλασσαιμιών

Ερώτηση: Ποια είναι τα κοινά χαρακτηριστικά των θαλασσαιμιών;

Απάντηση:

• Οι θαλασσαιμίες είναι ομάδα κληρονομικών διαταραχών με μείωση ή εξαφάνιση της παραγωγής μίας ή περισσοτέρων αλύσων σφαιρίνης· η μη παραγωγή μιας σφαιρίνης προκαλεί περίσσεια της άλλης, που καθιζάνει ως έγκλειστα μέσα στο ερυθροκύτταρο. Κοινά χαρακτηριστικά (σελ. 26):

  • Η μειωμένη παραγωγή μίας ή περισσότερων αλύσων σφαιρίνης.
  • Η ενδομυελική καταστροφή των ερυθροβλαστών (μη αποδοτική ερυθροποίηση).
  • Η υποχρωμία των ερυθρών (μικρά, υπόχρωμα ερυθρά χωρίς σιδηροπενία).
  • Η αιμόλυση στο περιφερικό αίμα.

  Ανάλογα με την αλυσίδα που λείπει και τον βαθμό της έλλειψης προκύπτει η διαφορετική κλινική εικόνα (α- ή β-θαλασσαιμία, ετερόζυγη-ομόζυγη).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Μειωμένη παραγωγή μίας ή περισσότερων αλύσων σφαιρίνης, ενδομυελική καταστροφή ερυθροβλαστών, υποχρωμία ερυθρών, αιμόλυση στο περιφερικό αίμα.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 9 — Μορφές α-ΜΑ

Ερώτηση: Ποιες είναι οι 4 μορφές της α μεσογειακής αναιμίας;

Απάντηση:

• Στην α-θαλασσαιμία υπάρχει έλλειψη (μη παραγωγή) των α αλυσίδων· η περίσσεια γ αλυσίδων στην εμβρυϊκή ζωή δίνει Hb Bart's (γ₄) και η περίσσεια β μετά τη γέννηση HbH (β₄). Ανάλογα με την ποσοτική έλλειψη διακρίνονται 4 μορφές (σελ. 27):

  1. Σιωπηλή μορφή φορέα: μικρή έλλειψη παραγωγής α αλυσίδων — χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.
  2. Κλασσική μορφή φορέα: μεγαλύτερη έλλειψη — χωρίς κλινικά συμπτώματα, αλλά ήπια αναιμία με μικρά, υπόχρωμα ερυθρά. (Οι δύο πρώτες μορφές είναι οι ετεροζυγώτες.)
  3. Αιμοσφαιρινοπάθεια Η: σημαντική μείωση παραγωγής α αλυσίδων — κλινική εικόνα αναιμίας ή/και περιφερικής αιμόλυσης, που αντιρροπείται καλά από τον οργανισμό.
  4. Ομόζυγος αιμοσφαιρινοπάθεια α — εμβρυϊκός ύδρωπας: παντελής έλλειψη α αλυσίδων — κατάσταση ασύμβατη με τη ζωή, ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου.

  Η κληρονομικότητα είναι όμοια με της β-μεσογειακής. Στην Ελλάδα φορείς < 0,5%.

Σύνοψη: (ενδεικτική) Σιωπηλός φορέας (χωρίς εκδηλώσεις), κλασσικός φορέας (ήπια αναιμία, μικρά υπόχρωμα ερυθρά) — ετεροζυγώτες· αιμοσφαιρινοπάθεια Η (σημαντική μείωση, αναιμία-αιμόλυση αντιρροπούμενη)· ομόζυγη — εμβρυϊκός ύδρωπας (παντελής έλλειψη, ενδομήτριος θάνατος).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 10 — Αγγειοαποφρακτικές κρίσεις

Ερώτηση: Περιγράψτε τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις. Πού μπορεί να οφείλονται;

Απάντηση:

• Οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις είναι χαρακτηριστικές της ομόζυγης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Είναι επώδυνες κρίσεις που οφείλονται σε έμφρακτα, τα οποία αποφράζουν μικρά αγγεία διαφόρων οργάνων: τα ερυθρά με HbS, σε συνθήκες υποξίας ή οξέωσης, γίνονται δύσκαμπτα και ανελαστικά (δρεπανοκύτταρα), σφηνώνουν στα μικρά αγγεία και τα αποφράζουν. Δημιουργείται έντονος πόνος στα σημεία της απόφραξης — έντονος θωρακικός πόνος, έντονος κοιλιακός πόνος, πόνος των οστών κ.λπ. (σελ. 30).
• Πού οφείλονται: μπορεί να οφείλονται σε συνυπάρχουσα λοίμωξη, αλλά πολλές φορές η αιτία τους είναι άγνωστη. Γενικότερα προκαλούνται από συνθήκες υποξίας-οξέωσης (απότομη άνοδος σε μεγάλο ύψος, αεροσκάφη χωρίς ελεγχόμενη πίεση, σκληρή σωματική κόπωση) — γι' αυτό η πρόληψη της νόσου συνίσταται στην αποφυγή τους. Στην ετερόζυγη μορφή εμφανίζονται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις υποξίας (σελ. 31).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Επώδυνες κρίσεις της ομόζυγης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας από έμφρακτα που αποφράζουν μικρά αγγεία (δρεπανοκύτταρα σε υποξία-οξέωση): έντονος θωρακικός, κοιλιακός, οστικός πόνος· οφείλονται σε συνυπάρχουσα λοίμωξη ή άγνωστη αιτία (υποξία: ύψος, κόπωση).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 11 — Ομόζυγη δρεπανοκυτταρική — HbA

Ερώτηση: Γιατί οι ασθενείς με ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν έχουν καθόλου αιμοσφαιρίνη Α;

Απάντηση:

• Η αιμοσφαιρίνη Α (α₂β₂) απαιτεί φυσιολογικές β αλυσίδες. Στην αιμοσφαιρινοπάθεια S, στη θέση της αλυσίδας β υπάρχει η αλυσίδα βs (με αντικατάσταση ενός αμινοξέος). Στην ομόζυγη δρεπάνωση το άτομο έχει κληρονομήσει τον παθολογικό γόνο και από τους δύο γονείς, οπότε δεν υπάρχουν καθόλου (φυσιολογικές) β αλυσίδες, αλλά μόνο αλυσίδες βs. Έτσι η Hb στα ερυθρά τους είναι κυρίως HbS (α₂βs₂), ενώ δεν υπάρχει καθόλου HbA — δεν υπάρχει η β αλυσίδα για να τη σχηματίσει (σελ. 29). Αντίθετα, στην ετερόζυγη μορφή συνυπάρχουν β και βs αλυσίδες, οπότε στην ηλεκτροφόρηση βρίσκουμε HbA ≈ 55% και HbS σε παρόμοια ποσοστά (σελ. 31).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Γιατί έχουν κληρονομήσει τον παθολογικό γόνο από τους δύο γονείς: δεν παράγουν φυσιολογικές β αλυσίδες, μόνο βs → όλη η Hb είναι HbS (α₂βs₂), δεν σχηματίζεται HbA (α₂β₂)· στην ετερόζυγη συνυπάρχουν β και βs (HbA ≈ 55% + HbS).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 12 — Προγαμιαίος — προγεννητικός έλεγχος

Ερώτηση: Με ποιο τρόπο γίνεται ο προγαμιαίος και με ποιο ο προγεννητικός έλεγχος για την πρόληψη των αιμοσφαιρινοπαθειών;

Απάντηση:

• Οι αιμοσφαιρινοπάθειες και οι θαλασσαιμίες κληρονομούνται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα: οι ετεροζυγώτες είναι ασυμπτωματικοί φορείς και μόνο από γάμο δύο ετεροζυγωτών γεννιούνται πάσχοντες (25%). Ο σημαντικότερος ρόλος στην πρόληψη είναι η ενημέρωση και η ανεύρεση των ετεροζυγωτών (σελ. 31-32).
• • Προγαμιαίος έλεγχος: γίνεται πριν τον γάμο και στους δύο συντρόφους, με σκοπό την ανεύρεση και την ενημέρωση των ετεροζυγωτών — εργαστηριακά με γενική αίματος-ερυθροκυτταρικούς δείκτες (μικρά υπόχρωμα ερυθρά χωρίς σιδηροπενία), σίδηρο-φερριτίνη, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης (HbA₂ > διπλάσιο στη β-ΜΑ, HbS στη δρεπανοκυτταρική) και δοκιμασία δρεπάνωσης. Έτσι ένα ζευγάρι δύο φορέων γνωρίζει τον κίνδυνο.
  • Προγεννητικός έλεγχος: σε γάμους μεταξύ ετεροζυγωτών είναι απαραίτητος, για την αποφυγή γεννήσεων ομοζυγωτών. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται: α) με έλεγχο του αμνιακού υγρού σε υλικό αμνιοκέντησης την 13η-15η εβδομάδα της κύησης, β) με λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον πλακούντα (πλακουντοκέντηση) την 18η-20η εβδομάδα (σελ. 32).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Προγαμιαίος: έλεγχος των συντρόφων πριν τον γάμο για ανεύρεση-ενημέρωση ετεροζυγωτών (γενική-δείκτες, ηλεκτροφόρηση Hb, δρεπάνωση)· προγεννητικός: σε γάμο δύο ετεροζυγωτών, για αποφυγή γέννησης ομοζυγωτών — αμνιοκέντηση 13η-15η εβδομάδα ή πλακουντοκέντηση (εμβρυϊκό αίμα) 18η-20η εβδομάδα.

Κριτήρια αξιολόγησης: