Κεφάλαιο 5.4 – Γονιδιακές μεταλλάξεις – χρωμοσωμικές ανωμαλίες – Απαντήσεις – Λύσεις (σελ. 147)

Ας σκεφτούμε

ΑΣ ΣΚΕΦΤΟΥΜΕ (σελ. 147)

Γονιδιακή μετάλλαξη συνεπάγεται πάντοτε και αλλαγή στη σειρά των αμινοξέων της πολυπεπτιδικής αλυσίδας, την οποία κωδικοποιεί το συγκεκριμένο γονίδιο; Σχεδιάστε ένα παράδειγμα, το οποίο να δικαιολογεί την απάντησή σας.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Θυμόμαστε ότι ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος: πολλά κωδικόνια κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ. Άρα μια αλλαγή βάσης μπορεί να δημιουργήσει ένα διαφορετικό αλλά συνώνυμο κωδικόνιο, χωρίς να αλλάξει το τελικό αμινοξύ.

Λύση:

1. Έστω το αρχικό κωδικόνιο του mRNA είναι CCU, που κωδικοποιεί το αμινοξύ προλίνη.
2. Αν η γονιδιακή μετάλλαξη αλλάξει την 3η βάση του κωδικονίου και αυτό γίνει CCC, CCA ή CCG: όλα αυτά τα κωδικόνια κωδικοποιούν επίσης προλίνη (συνώνυμα κωδικόνια), άρα η πολυπεπτιδική αλυσίδα ΔΕΝ αλλάζει.
3. Αντίθετα, αν η μετάλλαξη άλλαζε το κωδικόνιο σε κάτι που κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ (π.χ. CCU → CAU, ιστιδίνη) ή σε κωδικόνιο λήξης, η αλληλουχία αμινοξέων ΘΑ άλλαζε.

Απάντηση: Όχι, δεν συνεπάγεται πάντοτε αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων, επειδή ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος: περισσότερα από ένα κωδικόνια μπορεί να κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ (συνώνυμα κωδικόνια). Για παράδειγμα, αν το κωδικόνιο CCU (προλίνη) μεταλλαχθεί στο CCC, CCA ή CCG, το κωδικοποιούμενο αμινοξύ παραμένει προλίνη και η πρωτεΐνη δεν αλλάζει (σιωπηλή μετάλλαξη). Αν όμως η μετάλλαξη αλλάξει το κωδικόνιο σε ένα που κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ ή σε κωδικόνιο λήξης, τότε η αλληλουχία αμινοξέων αλλάζει.

Πρόσεξε: Η απάντηση εξαρτάται από τη θέση της βάσης που αλλάζει μέσα στο κωδικόνιο — όχι κάθε αλλαγή βάσης είναι «σιωπηλή».