Ποιες από τις παρακάτω γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με τη βοήθεια του καρυότυπου; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. α. Δρεπανοκυτταρική αναιμία, β. Σύνδρομο Klinefelter, γ. Σύνδρομο Down, δ. αλκαπτονουρία, ε. β-θαλασσαιμία, στ. Σύνδρομο Turner.
Σκέψη / Μεθοδολογία: Ο καρυότυπος δείχνει τον αριθμό και τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων — ανιχνεύει μόνο χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όχι γονιδιακές μεταλλάξεις σε επίπεδο DNA.
Λύση:
Απάντηση: Με καρυότυπο ανιχνεύονται μόνο β (Klinefelter), γ (Down) και στ (Turner) — χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι α, δ, ε είναι γονιδιακές/ενζυμικές ασθένειες που χρειάζονται ανάλυση DNA ή βιοχημικές δοκιμασίες.
