Αντιστοιχίστε: 1. Αυτοσωμική επικρατής, 2. Αυτοσωμική υπολειπόμενη, 3. Φυλοσύνδετη — με: α. 25% πιθανότητα από δύο φορείς, β. φορέας μητέρα × φυσιολογικός πατέρας → πάσχον αγόρι, γ. δύο πάσχοντες → υγιές παιδί.
Απάντηση: 1-γ, 2-α, 3-β.
Ο Γιάννης και ο παππούς του πάσχουν από αιμορροφιλία Α. Ο Γιάννης×Μαρία έχουν τον Γρηγόρη, τη Χαρά, την Περσεφόνη (όλοι πάσχοντες) και την Ελένη (υγιής). Ερωτήματα α-ε, βλ. εκφώνηση πλήρης στο json.
Σκέψη: Γιάννης X^αΥ· κάθε κόρη του παίρνει υποχρεωτικά X^α. Χαρά/Περσεφόνη πάσχουσες (X^αX^α) → η Μαρία είναι φορέας X^ΑX^α. Η Ελένη είναι υποχρεωτικά φορέας X^ΑX^α (πήρε X^α από πατέρα).
Απάντηση: β. Πήραν X^α υποχρεωτικά από τον πατέρα + X^α (50%) από τη φορέα μητέρα. γ. 100% (η Χαρά είναι ομόζυγη, δίνει X^α σε κάθε γιο). δ. 50% (η Ελένη φορέας × φυσιολογικός άνδρας). ε. 0% (καμία κόρη δεν μπορεί να γίνει ομόζυγη αν ο πατέρας είναι φυσιολογικός).
Εξηγήστε για ποιο λόγο η μερική αχρωματοψία εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες.
Απάντηση: Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη — στα αρσενικά (ένα Χ) αρκεί ένα αντίγραφο για εκδήλωση· στα θηλυκά (δύο Χ) χρειάζονται δύο αντίγραφα (ομοζυγία).
Δημοσθένης και Ευτέρπη είναι φορείς αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας· τα τρία πρώτα παιδιά τους είναι υγιή. Πιθανότητα το τέταρτο να κληρονομήσει την ασθένεια;
Απάντηση: 25% (1/4) — κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός, δεν επηρεάζεται από τα προηγούμενα.
Υγιείς φορείς κυστικής ίνωσης, 16 ζυγωτά in vitro. Πόσα ομόζυγα ασθενή, πόσα ετερόζυγα φορείς;
Απάντηση: Νν×Νν → 1/4:2/4:1/4. Ομόζυγα ασθενή (νν): 4 ζυγωτά. Ετερόζυγα φορείς (Νν): 8 ζυγωτά.
Ποιος είναι ο πιθανός τύπος κληρονομικότητας για την αχονδροπλασία;
Απάντηση: Αυτοσωμική επικρατής — κάθε πάσχον άτομο έχει έναν πάσχοντα γονέα, εμφανίζεται σε κάθε γενιά, εξίσου σε αρσενικά/θηλυκά.
α. Επικρατές/υπολειπόμενο, αυτοσωμικό/φυλοσύνδετο; β. Γονότυποι μελών; γ. Πιθανότητα 4ου παιδιού των 5,6 να πάσχει;
Απάντηση: α. Υπολειπόμενο, αυτοσωμικό. β. Πάσχον: φφ. Γονείς πάσχοντος: Φφ (φορείς). γ. 1/4 (25%), αν οι γονείς 5,6 είναι φορείς Φφ.
Ο Γιώργος έχει διπλές βλεφαρίδες (αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας) από τη μητέρα του· ο πατέρας της είναι ο μοναδικός συγγενής της με το χαρακτηριστικό. Παντρεύεται γυναίκα με φυσιολογικές βλεφαρίδες και το πρώτο τους παιδί είναι φυσιολογικό. Πιθανότητα το επόμενο να έχει διπλές βλεφαρίδες; Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο.
Λύση:
Γενεαλογικό δένδρο (□ άνδρας, ○ γυναίκα, ■/● άτομο με διπλές βλεφαρίδες, ◇ άτομο άγνωστου φύλου, οριζόντια γραμμή = γάμος, κάθετη = απόγονοι):
Γενιά I: ■ παππούς (Δ_) ── ○ γιαγιά (δδ)
Γενιά II: ● μητέρα (Δδ), κόρη των I ── □ πατέρας (δδ)
Γενιά III: ■ Γιώργος (Δδ), γιος των II ── ○ σύζυγος (δδ)
Γενιά IV: ◇ 1ο παιδί, φυσιολογικό (δδ)· ◇ 2ο παιδί; (Δδ ή δδ, πιθανότητα 1/2 για Δδ)
Απάντηση: 1/2 (50%) — διασταύρωση ελέγχου Δδ×δδ, κάθε κύηση ανεξάρτητη.
Μελετήστε μονογονιδιακό χαρακτήρα (γραμμή τριχοφυΐας/φακίδες/λοβοί αυτιών) στην οικογένειά σας, κατασκευάστε γενεαλογικό δένδρο.
Ενδεικτική απάντηση: Καταγραφή φαινοτύπου σε 2-3 γενιές, σχεδίαση δένδρου με τα σύμβολα της Εικόνας 5.10, σύγκριση προτύπου με γνωστούς τύπους κληρονομικότητας.
Προσομοίωση με χάντρες: κουτί 1 (ΑΑ, 100 κόκκινες), κουτί 2 (Αα, 50 κόκκινες+50 κίτρινες). Τραβήξτε ανά μία, καταγράψτε γονότυπο.
Ενδεικτική απάντηση: Θεωρητική αναλογία 1:1 (ΑΑ:Αα) — προσομοιώνει διασταύρωση ελέγχου. Με λίγες επαναλήψεις αναμένεται τυχαία απόκλιση από το ακριβές 1:1, που μειώνεται όσο αυξάνονται οι επαναλήψεις.