ΤΕΣΤ (ΑΣΚΗΣΕΙΣ) ONLINE
69 Tests / Διαγωνίσματα

Κεφάλαιο 11.2 – Ασθένειες από μεταλλάξεις στην αιμοσφαιρίνη και σε ένζυμα – Απαντήσεις – Λύσεις (σελ. 106)

Ερωτήσεις - Ασκήσεις - Προβλήματα

Άσκηση 3 (σελ. 106)

Οι παρακάτω μεταλλαγμένες αιμοσφαιρίνες χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένη αντικατάσταση αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Πώς πραγματοποιήθηκαν οι αλλαγές αυτές; (συμβουλευτείτε τον πίνακα με το γενετικό κώδικα): Hb Hikari (αλυσίδα β, θέση 61, Λυσίνη → Ασπαραγίνη), Hb I (αλυσίδα α, θέση 16, Λυσίνη → Γλουταμίνη), Hb D Ibadan (αλυσίδα β, θέση 87, Θρεονίνη → Λυσίνη), Hb G Philadelphia (αλυσίδα α, θέση 68, Ασπαραγίνη → Λυσίνη).

Σκέψη / Μεθοδολογία: Για κάθε περίπτωση εντοπίζουμε τα κωδικόνια του αρχικού και του τελικού αμινοξέος στον πίνακα του γενετικού κώδικα και προσδιορίζουμε πόσες βάσεις χρειάζεται να αλλάξουν.

Λύση:

  1. Hb Hikari: Λυσίνη (AAA/AAG) → Ασπαραγίνη (AAT/AAC): αρκεί αντικατάσταση της 3ης βάσης.
  2. Hb I: Λυσίνη (AAA/AAG) → Γλουταμίνη (CAA/CAG): αρκεί αντικατάσταση της 1ης βάσης (A→C).
  3. Hb D Ibadan: Θρεονίνη (ACX) → Λυσίνη (AAA/AAG): αρκεί αντικατάσταση της 2ης βάσης (C→A).
  4. Hb G Philadelphia: Ασπαραγίνη (AAT/AAC) → Λυσίνη (AAA/AAG): αρκεί αντικατάσταση της 3ης βάσης.

Απάντηση: Σε όλες τις περιπτώσεις αρκεί αντικατάσταση μίας μόνο βάσης στο αντίστοιχο κωδικόνιο.

Άσκηση 4 (σελ. 106)

Η αιμοσφαιρίνη C (HbC) δημιουργείται από μία μετάλλαξη στη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α (HbA). Στην 6η θέση της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης C υπάρχει το αμινοξύ λυσίνη αντί του γλουταμινικού οξέος (HbA). Με ποιο γενετικό μηχανισμό μπορεί να ερμηνευτεί η αντικατάσταση του αμινοξέος;

Σκέψη / Μεθοδολογία: Εντοπίζουμε τα κωδικόνια του γλουταμινικού οξέος (GAA/GAG) και της λυσίνης (AAA/AAG) και συγκρίνουμε πόσες βάσεις διαφέρουν.

Λύση:

  1. Γλουταμινικό οξύ: κωδικόνια GAA ή GAG. Λυσίνη: κωδικόνια AAA ή AAG.
  2. Η μετατροπή απαιτεί αντικατάσταση μόνο της 1ης βάσης (G→A) — ίδια θέση (6η) όπου συμβαίνει και η μετάλλαξη της HbS (G→T, με αντικατάσταση από βαλίνη).

Απάντηση: Αντικατάσταση μίας βάσης στην 1η θέση του κωδικονίου της 6ης θέσης (GAA/GAG → AAA/AAG) — ίδιο σημείο του γονιδίου με την HbS, αλλά διαφορετική αντικατάσταση.

Άσκηση 5 (σελ. 106)

Η Constant Spring είναι μια παθολογική ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη. Η αλυσίδα α της αιμοσφαιρίνης αυτής αποτελείται από 172 αμινοξέα (η αλυσίδα α της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης έχει 141 αμινοξέα). Στην αιμοσφαιρίνη Constant Spring το 142ο αμινοξύ είναι γλουταμίνη, ενώ άλλες παραλλαγές της έχουν στη θέση 142 σερίνη ή λυσίνη. α. Περιγράψτε τον τύπο της αλλαγής η οποία μπορεί να δώσει το φαινόμενο της Constant Spring. β. Με ποιον τρόπο δημιουργήθηκαν τα αμινοξέα της θέσης 142 στις παραλλαγές της Constant Spring; γ. Με δεδομένο ότι η ακολουθία των αμινοξέων από τη θέση 143 έως την 172 είναι ίδια και για τις τρεις αυτές παραλλαγές, τι συμπέρασμα βγαίνει για το είδος της μετάλλαξης που συνέβη;

Σκέψη / Μεθοδολογία: Μια αλυσίδα με 31 επιπλέον αμινοξέα υποδεικνύει ότι το φυσιολογικό κωδικόνιο λήξης μεταλλάχθηκε σε κωδικόνιο αμινοξέος, και η μετάφραση συνεχίστηκε μέχρι το επόμενο κωδικόνιο λήξης.

Λύση:

  1. α. Το φυσιολογικό κωδικόνιο λήξης στη θέση 142 μεταλλάχθηκε με αντικατάσταση βάσης σε κωδικόνιο αμινοξέος.
  2. β. Οι τρεις παραλλαγές δημιουργήθηκαν από τρεις ανεξάρτητες αντικαταστάσεις βάσης στο ίδιο κωδικόνιο λήξης.
  3. γ. Εφόσον η αλληλουχία 143-172 είναι ίδια και στις τρεις παραλλαγές, η μετάλλαξη είναι αντικατάσταση βάσης (όχι μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης).

Απάντηση: α. Αντικατάσταση βάσης στο κωδικόνιο λήξης. β. Τρεις ανεξάρτητες αντικαταστάσεις βάσης στο ίδιο κωδικόνιο. γ. Η μετάλλαξη είναι αντικατάσταση βάσης, όχι μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης.