Κεφάλαιο 11.3 – Χρωμοσωμικές ανωμαλίες – Απαντήσεις – Λύσεις (σελ. 107)

Ερωτήσεις - Ασκήσεις - Προβλήματα

Άσκηση 6 (σελ. 107)

Ποια από τις παρακάτω προτάσεις που αφορούν το φαινόμενο της ανευπλοειδίας είναι λανθασμένη και γιατί: α. Οφείλεται συνήθως στο μη διαχωρισμό ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση. β. Στα κύτταρα υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. γ. Στα κύτταρα υπάρχει ένα λιγότερο χρωμόσωμα. δ. Στα κύτταρα λείπει τμήμα ενός χρωμοσώματος.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Η ανευπλοειδία αφορά αλλαγή στον αριθμό ολόκληρων χρωμοσωμάτων, όχι απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος (που είναι δομική ανωμαλία).

Λύση:

1. α — σωστή: η ανευπλοειδία προκαλείται από μη-διαχωρισμό κατά τη μείωση.
2. β — σωστή: περιγράφει την τρισωμία.
3. γ — σωστή: περιγράφει τη μονοσωμία.
4. δ — ΛΑΝΘΑΣΜΕΝΗ: περιγράφει δομική ανωμαλία (έλλειψη), όχι ανευπλοειδία.

Απάντηση: δ. «Στα κύτταρα λείπει τμήμα ενός χρωμοσώματος» — δομική, όχι αριθμητική ανωμαλία.

Άσκηση 7 (σελ. 107)

Ο παρακάτω πίνακας παρουσιάζει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα του ανθρώπου. Ποια από τις στήλες Α έως Ε είναι σωστή; Ζυγωτό: Α=46, Β=23, Γ=46, Δ=46, Ε=46. Κύτταρο γαμέτης: Α=23, Β=23, Γ=46, Δ=23, Ε=23. Σωματικό κύτταρο ατόμου μονοσωμικού: Α=46, Β=45, Γ=45, Δ=45, Ε=45. Σωματικό κύτταρο ατόμου τρισωμικού: Α=47, Β=47, Γ=47, Δ=47, Ε=24.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Φυσιολογικό ζυγωτό/σωματικό κύτταρο = 46, γαμέτης = 23, μονοσωμικό = 45, τρισωμικό = 47.

Λύση:

1. Στήλη Α: μονοσωμικό 46 ✗ (πρέπει 45).
2. Στήλη Β: ζυγωτό 23 ✗ (πρέπει 46).
3. Στήλη Γ: γαμέτης 46 ✗ (πρέπει 23).
4. Στήλη Δ: όλες οι τιμές σωστές.
5. Στήλη Ε: τρισωμικό 24 ✗ (πρέπει 47).

Απάντηση: Σωστή είναι η στήλη Δ.

Άσκηση 9 (σελ. 107)

Να σχηματίσετε τα σωστά ζευγάρια: α. Σύνδρομο cri du chat, β. Σύνδρομο Klinefelter, γ. Σύνδρομο Down, δ. Σύνδρομο Turner — με: 1. τρισωμία φυλετικών χρωμοσωμάτων, 2. τρισωμία αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, 3. μονοσωμία φυλετικών χρωμοσωμάτων, 4. έλλειψη.

Σκέψη / Μεθοδολογία: cri du chat = έλλειψη τμήματος χρωμοσώματος 5· Klinefelter = XXY· Down = τρισωμία 21· Turner = ΧΟ.

Λύση:

1. α. cri du chat → 4. έλλειψη.
2. β. Klinefelter → 1. τρισωμία φυλετικών χρωμοσωμάτων.
3. γ. Down → 2. τρισωμία αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων.
4. δ. Turner → 3. μονοσωμία φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Απάντηση: α-4, β-1, γ-2, δ-3.

Άσκηση 11 (σελ. 107)

Ποιες από τις παρακάτω δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή του ποσού της γενετικής πληροφορίας που περιέχεται στο κύτταρο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. α. έλλειψη, β. αναστροφή, γ. διπλασιασμός, δ. αμοιβαία μετάθεση.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Εξετάζουμε αν κάθε τύπος προσθέτει/αφαιρεί ή απλώς αναδιατάσσει γενετικό υλικό.

Λύση:

1. α. Έλλειψη: αλλάζει το ποσό (μείωση).
2. β. Αναστροφή: δεν αλλάζει το ποσό, μόνο τη διάταξη.
3. γ. Διπλασιασμός: αλλάζει το ποσό (αύξηση).
4. δ. Αμοιβαία μετάθεση: δεν αλλάζει το συνολικό ποσό, ανταλλαγή τμημάτων χωρίς απώλεια.

Απάντηση: Αλλάζουν το ποσό η έλλειψη και ο διπλασιασμός· η αναστροφή και η αμοιβαία μετάθεση όχι.

Άσκηση 12 (σελ. 107)

Εξαιτίας μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης που συνέβη κατά την παραγωγή των γαμετών, ένα ζευγάρι γέννησε ένα παιδί που στη χρωμοσωμική του σύσταση περιέχονταν 1 Χ και 2 Υ χρωμοσώματα (XYY). Να υποδείξετε την πιθανή μετάλλαξη που συνέβη.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Ένα παιδί XYY απαιτεί σπερματοζωάριο με δύο Υ — μη-διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων του Υ στη Β' μειωτική διαίρεση.

Απάντηση: Μη-διαχωρισμός (non-disjunction) των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος Υ κατά τη Β' μειωτική διαίρεση στον πατέρα, δίνοντας σπερματοζωάριο YY· γονιμοποίηση φυσιολογικού ωαρίου (Χ) → ζυγωτό XYY.

Άσκηση 13 (σελ. 107)

Από το γάμο δύο υγιών ατόμων γεννήθηκε ένα κορίτσι το οποίο πάσχει από μερική χρωμοσωμία. Να υποδείξετε έναν πιθανό μηχανισμό που μπορεί να εξηγήσει τη γέννηση του συγκεκριμένου απογόνου (να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης).

Σκέψη / Μεθοδολογία: Υγιείς γονείς ταιριάζουν με προφίλ φορέα ισορροπημένης αμοιβαίας μετάθεσης, που παράγει μη ισορροπημένους γαμέτες.

Απάντηση: Ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας ισορροπημένης αμοιβαίας μετάθεσης (φυσιολογικός φαινότυπος, δεν έχει χαθεί υλικό). Κατά τη μείωση προκύπτουν μη ισορροπημένοι γαμέτες (περίσσια σε ένα τμήμα, έλλειψη σε άλλο). Η γονιμοποίηση με φυσιολογικό γαμέτη δίνει ζυγωτό με μερική τρισωμία και ταυτόχρονα μερική μονοσωμία — «μερική χρωμοσωμία».