Κεφάλαιο 5.5 – Γενετική μηχανική – Απαντήσεις – Λύσεις (σελ. 155)
Ας ερευνήσουμε
Ας ερευνήσουμε 1 (σελ. 155)
Οι ασθένειες σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner, δρεπανοκυτταρική αναιμία και φαινυλκετονουρία οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Χρησιμοποιήστε βιβλιογραφικές πηγές, για να βρείτε στοιχεία για τις ασθένειες αυτές. Φτιάξτε στη συνέχεια έναν πίνακα με τα κύρια χαρακτηριστικά, τα αίτια και τους τρόπους αντιμετώπισής τους.
Σκέψη / Μεθοδολογία: Πρόκειται για ανοιχτή, ερευνητική δραστηριότητα βιβλιογραφικής αναζήτησης· δίνεται ενδεικτικό πλαίσιο ταξινόμησης των τεσσάρων ασθενειών ανά κατηγορία γενετικής ανωμαλίας, ως βάση για την προσωπική έρευνα του μαθητή.
Απάντηση: Ενδεικτικό πλαίσιο: το σύνδρομο Klinefelter (καρυότυπος 47,XXY) και το σύνδρομο Turner (καρυότυπος 45,X) είναι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων· η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η φαινυλκετονουρία είναι γονιδιακές μεταλλάξεις (αντικατάσταση/αλλαγή σε συγκεκριμένο γονίδιο) με υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Ο μαθητής καλείται να οργανώσει σε πίνακα, για καθεμία: αίτιο (τύπος ανωμαλίας/μεταλλαγμένο γονίδιο), κύρια συμπτώματα/χαρακτηριστικά και σύγχρονους τρόπους διάγνωσης/αντιμετώπισης (π.χ. γενετική καθοδήγηση, προγεννητικός έλεγχος, διατροφικός έλεγχος στη φαινυλκετονουρία), αντλώντας στοιχεία από αξιόπιστες βιβλιογραφικές πηγές.
Πρόσεξε: Ανοιχτή δραστηριότητα βιβλιογραφικής έρευνας — η απάντηση δίνει ενδεικτικό πλαίσιο, όχι εξαντλητική λύση.
Ας ερευνήσουμε 2 (σελ. 155)
Ερευνήστε με ποιο τρόπο είναι δυνατό να παραχθούν χρήσιμες πρωτεΐνες για τον άνθρωπο, αλλά και την τεχνολογία, σε μεγάλες ποσότητες και σε σύντομο χρονικό διάστημα. Για την έρευνά σας ξεκινήστε με αφετηρία τη Γενετική Μηχανική.
Σκέψη / Μεθοδολογία: Ανοιχτή δραστηριότητα, που όμως έχει ως αφετηρία τη γνωστή διαδικασία παραγωγής ανασυνδυασμένου DNA που παρουσιάστηκε στη θεωρία — ο μαθητής καλείται να την επεκτείνει με σύγχρονα παραδείγματα εφαρμογών.
Απάντηση: Η βασική μέθοδος είναι η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA: το γονίδιο μιας χρήσιμης πρωτεΐνης απομονώνεται και ενσωματώνεται σε πλασμίδιο βακτηρίου, το οποίο στη συνέχεια πολλαπλασιάζεται ραγδαία (μονογονικά), παράγοντας κλώνους βακτηρίων που όλοι φέρουν το γονίδιο και παράγουν την πρωτεΐνη σε βιομηχανική κλίμακα — έτσι παράγονται σήμερα, για παράδειγμα, ανθρώπινη ινσουλίνη, αυξητική ορμόνη, εμβόλια και ένζυμα. Ο μαθητής μπορεί να εμπλουτίσει την έρευνά του με σύγχρονα παραδείγματα (π.χ. βιομηχανική παραγωγή ενζύμων, παραγωγή αντισωμάτων) και να αναφερθεί στα πλεονεκτήματα της μεθόδου (ταχύτητα, καθαρότητα, χαμηλό κόστος σε σχέση με φυσική εξαγωγή από ιστούς).
Πρόσεξε: Ανοιχτή δραστηριότητα βιβλιογραφικής έρευνας — η απάντηση δίνει το βασικό μηχανισμό ως αφετηρία, όχι εξαντλητική λύση.