Κεφάλαιο 10.4 – Η Μενδελική κληρονομικότητα στον άνθρωπο – Γενεαλογικά δένδρα – Απαντήσεις – Λύσεις (σελ. 87-89)

Ερωτήσεις - Ασκήσεις - Προβλήματα

Άσκηση 7 (σελ. 87) — Αντιστοίχιση

Αντιστοιχίστε: 1. Αυτοσωμική επικρατής, 2. Αυτοσωμική υπολειπόμενη, 3. Φυλοσύνδετη — με: α. 25% πιθανότητα από δύο φορείς, β. φορέας μητέρα × φυσιολογικός πατέρας → πάσχον αγόρι, γ. δύο πάσχοντες → υγιές παιδί.

Απάντηση: 1-γ, 2-α, 3-β.

Άσκηση 8 (σελ. 87) — Αιμορροφιλία, γενεαλογικό δένδρο

Ο Γιάννης και ο παππούς του, από τη μητέρα, πάσχουν από αιμορροφιλία Α. Ο Γιάννης και η Μαρία έχουν ένα γιο, το Γρηγόρη, και δύο κόρες, τη Χαρά και την Περσεφόνη, που πάσχουν όλοι από αιμορροφιλία. Έχουν επίσης και μια κόρη, την Ελένη, που δεν πάσχει. (Υποθέτουμε ότι τα θηλυκά άτομα με αιμορροφιλία επιζούν, κάτι που δε συμβαίνει στην πραγματικότητα). α. Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο. β. Γιατί η Χαρά και η Περσεφόνη πάσχουν; γ. Ποια η πιθανότητα ένας γιος της Χαράς να είναι αιμορροφιλικός; δ. Ποια η πιθανότητα ένας γιος της Ελένης να είναι αιμορροφιλικός; ε. Ποια η πιθανότητα μια κόρη της Ελένης να είναι αιμορροφιλική;

Σκέψη / Μεθοδολογία: Ο Γιάννης πάσχει, άρα X^αΥ. Αφού οι κόρες του (Χαρά, Περσεφόνη) πάσχουν (X^αX^α), πρέπει να πήραν X^α και από τους δύο γονείς — άρα η Μαρία είναι τουλάχιστον φορέας (X^ΑX^α) ή και η ίδια ασθενής· δεδομένου ότι δεν αναφέρεται ως ασθενής, θεωρούμε Μαρία X^ΑX^α (φορέας). Η Ελένη δεν πάσχει: μπορεί να είναι X^ΑX^α (φορέας, πήρε X^α από τον πατέρα) ή X^ΑX^Α — αλλά αφού ο πατέρας X^αΥ δίνει υποχρεωτικά X^α σε ΚΑΘΕ κόρη του, η Ελένη είναι σίγουρα φορέας X^ΑX^α.

Λύση:

1. α. Γενεαλογικό δένδρο (περιγραφή): Γενιά Ι: παππούς (πάσχων). Γενιά ΙΙ: η κόρη του, μητέρα του Γιάννη (φορέας). Γενιά ΙΙΙ: Γιάννης (πάσχων) × Μαρία (φορέας). Γενιά IV: Γρηγόρης, Χαρά, Περσεφόνη (πάσχοντες), Ελένη (φυσιολογική, υποχρεωτικά φορέας).
2. β. Ο Γιάννης είναι X^αΥ (πάσχων· δίνει X^α σε ΚΑΘΕ κόρη του). Η Μαρία πρέπει να είναι τουλάχιστον φορέας X^ΑX^α για να γεννηθούν πάσχουσες κόρες (X^αX^α χρειάζεται ένα X^α από κάθε γονέα). Η Χαρά και η Περσεφόνη πήραν X^α από τον πατέρα (υποχρεωτικά) ΚΑΙ X^α από τη μητέρα-φορέα (πιθανότητα 1/2 η καθεμία) — έγιναν X^αX^α, δηλαδή ασθενείς.
3. γ. Η Χαρά (X^αX^α, ασθενής) παντρεύεται έναν φυσιολογικό άνδρα (X^ΑΥ, υποθέτουμε). Όλοι οι γιοι της παίρνουν το Υ από τον πατέρα και υποχρεωτικά το X^α από τη μητέρα (αφού είναι ομόζυγη) → όλοι οι γιοι της θα είναι X^αΥ, δηλαδή αιμορροφιλικοί. Πιθανότητα 100%.
4. δ. Η Ελένη είναι φορέας X^ΑX^α (αποδεδειγμένα, βλ. σκέψη). Αν παντρευτεί φυσιολογικό άνδρα (X^ΑΥ), κάθε γιος της έχει 50% πιθανότητα να πάρει το X^α (X^αΥ, ασθενής) και 50% το X^Α (X^ΑΥ, φυσιολογικός).
5. ε. Κάθε κόρη της Ελένης παίρνει υποχρεωτικά ένα X^Α από τον φυσιολογικό πατέρα, άρα δεν μπορεί να είναι ομόζυγη X^αX^α — καμία κόρη της δεν μπορεί να είναι αιμορροφιλική. Πιθανότητα 0%.

Απάντηση: β. Επειδή πήραν X^α υποχρεωτικά από τον πάσχοντα πατέρα και X^α (πιθανότητα 1/2) από τη φορέα μητέρα. γ. 100%. δ. 50%. ε. 0% (καμία κόρη δεν μπορεί να είναι αιμορροφιλική αν ο πατέρας είναι φυσιολογικός).

Πρόσεξε:

• Το γενεαλογικό δένδρο πρέπει να σχεδιαστεί με τα σύμβολα του βιβλίου· η περιγραφή του δίνεται στο α.
• Κάθε κόρη ενός πάσχοντα άνδρα είναι ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΑ τουλάχιστον φορέας.

Άσκηση 10 (σελ. 87)

Εξηγήστε για ποιο λόγο η μερική αχρωματοψία εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες.

Απάντηση: Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη — στα αρσενικά (ένα Χ) αρκεί ένα αντίγραφο για εκδήλωση· στα θηλυκά (δύο Χ) χρειάζονται δύο αντίγραφα (ομοζυγία).

Άσκηση 11 (σελ. 87)

Δημοσθένης και Ευτέρπη είναι φορείς αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας· τα τρία πρώτα παιδιά τους είναι υγιή. Πιθανότητα το τέταρτο να κληρονομήσει την ασθένεια;

Απάντηση: 25% (1/4) — κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός, δεν επηρεάζεται από τα προηγούμενα.

Άσκηση 13 (σελ. 88) — Κυστική ίνωση, 16 ζυγωτά

Υγιείς φορείς κυστικής ίνωσης, 16 ζυγωτά in vitro. Πόσα ομόζυγα ασθενή, πόσα ετερόζυγα φορείς;

Απάντηση: Νν×Νν → 1/4:2/4:1/4. Ομόζυγα ασθενή (νν): 4 ζυγωτά. Ετερόζυγα φορείς (Νν): 8 ζυγωτά.

Άσκηση 14 (σελ. 88) — Αχονδροπλασία, γενεαλογικό δένδρο

Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού. Στα παρακάτω γενεαλογικά δένδρα μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης της ασθένειας αυτής. Ποιος είναι ο πιθανός τύπος κληρονομικότητας για την αχονδροπλασία;

Σκέψη / Μεθοδολογία: Εξετάζουμε τα τέσσερα γενεαλογικά δένδρα του βιβλίου: αν δύο πάσχοντες γονείς αποκτούν φυσιολογικό παιδί, το γνώρισμα είναι επικρατές· αν ένας πάσχων πατέρας έχει πάσχοντα γιο, αποκλείεται η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Λύση:

1. Δένδρο β: δύο πάσχοντες γονείς (Ι1, Ι2) αποκτούν φυσιολογικά παιδιά (ΙΙ1, ΙΙ4) → το αλληλόμορφο της ασθένειας είναι επικρατές (οι γονείς είναι ετερόζυγοι).
2. Δένδρο α: ο πάσχων πατέρας ΙΙ2 έχει πάσχοντα γιο (ΙΙΙ1) → μεταβίβαση από άνδρα σε άνδρα, που αποκλείει το φυλοσύνδετο τύπο (ο γιος παίρνει από τον πατέρα το Υ).
3. Σε όλα τα δένδρα πάσχουν και άνδρες και γυναίκες και κάθε πάσχον άτομο έχει έναν πάσχοντα γονέα → αυτοσωμικός επικρατής τύπος.

Απάντηση: Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα: δύο πάσχοντες γονείς αποκτούν φυσιολογικά παιδιά (δένδρο β) και πάσχων πατέρας έχει πάσχοντα γιο (δένδρο α).

Πρόσεξε: Η μεταβίβαση από πάσχοντα πατέρα σε πάσχοντα γιο αρκεί για να αποκλειστεί η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Άσκηση 15 (σελ. 88) — Φαινυλκετονουρία (PKU), γενεαλογικό δένδρο

Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο αναπαριστά τον τρόπο κληρονόμησης της φαινυλκετονουρίας (PKU) σε μια οικογένεια. (Γενεαλογικό δένδρο: Ι γενιά: 1 άνδρας με PKU × 2 φυσιολογική γυναίκα. ΙΙ γενιά, παιδιά τους: 4 άνδρας με PKU, 5 φυσιολογική γυναίκα, 7 φυσιολογική γυναίκα· ο 4 παντρεύεται την 3 (φυσιολογική γυναίκα) και έχουν τον 8 (φυσιολογικό άνδρα)· η 5 παντρεύεται τον 6 (φυσιολογικό άνδρα). ΙΙΙ γενιά, παιδιά των 5 και 6: 9 φυσιολογικός άνδρας, 10 γυναίκα με PKU, 11 φυσιολογική γυναίκα και ένα τέταρτο παιδί «?».)

α. Η PKU οφείλεται σε επικρατές ή σε υπολειπόμενο γονίδιο; Κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή φυλοσύνδετος χαρακτήρας;

β. Προσδιορίστε τους γονότυπους των μελών της οικογένειας και αιτιολογήστε την απάντησή σας.

γ. Ποια η πιθανότητα ένα τέταρτο παιδί των γονέων 5 και 6 να πάσχει από PKU; Δώστε μια ερμηνεία.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Αναζητούμε στο δένδρο φυσιολογικούς γονείς με πάσχον παιδί: οι 5 και 6 είναι φυσιολογικοί και έχουν την πάσχουσα κόρη 10, άρα το γονίδιο είναι υπολειπόμενο. Αν ήταν φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, μια πάσχουσα κόρη θα είχε οπωσδήποτε πάσχοντα πατέρα· ο 6 είναι φυσιολογικός, άρα το γονίδιο είναι αυτοσωμικό. Στη συνέχεια βρίσκουμε τους γονότυπους: κάθε πάσχων είναι φφ και κάθε φυσιολογικός που έχει πάσχοντα γονέα ή πάσχον παιδί είναι Φφ.

Λύση:

1. α. Οι γονείς 5 και 6 είναι φυσιολογικοί και απέκτησαν την κόρη 10 που πάσχει· άρα και οι δύο φέρουν το αλληλόμορφο της ασθένειας χωρίς να την εκδηλώνουν, δηλαδή η PKU οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, η πάσχουσα κόρη 10 (Xᵠ Xᵠ) θα είχε πάρει ένα Xᵠ από τον πατέρα της, ο οποίος θα έπασχε· ο 6 όμως είναι φυσιολογικός. Άρα η PKU κληρονομείται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας.
2. β. Έστω Φ το φυσιολογικό (επικρατές) και φ το αλληλόμορφο της PKU (υπολειπόμενο). Πάσχοντες 1, 4, 10: φφ. Ο 2 είναι φυσιολογικός με πάσχοντα γιο (4), άρα Φφ. Οι 5 και 7 είναι φυσιολογικές με πάσχοντα πατέρα (1, φφ), άρα Φφ. Ο 8 είναι φυσιολογικός με πάσχοντα πατέρα (4), άρα Φφ. Ο 6 είναι φυσιολογικός με πάσχουσα κόρη (10), άρα Φφ. Οι 3, 9 και 11 είναι φυσιολογικοί χωρίς πληροφορία που να καθορίζει τον γονότυπο, άρα ΦΦ ή Φφ.
3. γ. Οι 5 και 6 είναι Φφ × Φφ, οπότε οι απόγονοί τους είναι 1/4 ΦΦ, 2/4 Φφ, 1/4 φφ. Η πιθανότητα ένα τέταρτο παιδί να πάσχει (φφ) είναι 1/4. Κάθε γέννηση είναι ανεξάρτητο γεγονός: το ότι ένα από τα τρία προηγούμενα παιδιά πάσχει δεν επηρεάζει την πιθανότητα για το επόμενο.

Απάντηση: α. Υπολειπόμενο γονίδιο, αυτοσωμικός χαρακτήρας (φυσιολογικοί γονείς 5 και 6 με πάσχουσα κόρη 10· ο πατέρας 6 δεν πάσχει, οπότε δεν είναι φυλοσύνδετο). β. 1, 4, 10: φφ· 2, 5, 6, 7, 8: Φφ· 3, 9, 11: ΦΦ ή Φφ. γ. 1/4 (25%), γιατί οι 5 και 6 είναι φορείς (Φφ × Φφ) και κάθε γέννηση είναι ανεξάρτητο γεγονός.

Πρόσεξε:

• Η πιθανότητα 1/4 ισχύει για κάθε παιδί των 5 και 6, ανεξάρτητα από το πόσα από τα προηγούμενα παιδιά πάσχουν.

Άσκηση 16 (σελ. 88) — Διπλές βλεφαρίδες, γενεαλογικό δένδρο

Ο Γιώργος έχει διπλές βλεφαρίδες (αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας) από τη μητέρα του· ο πατέρας της είναι ο μοναδικός συγγενής της με το χαρακτηριστικό. Παντρεύεται γυναίκα με φυσιολογικές βλεφαρίδες και το πρώτο τους παιδί είναι φυσιολογικό. Πιθανότητα το επόμενο να έχει διπλές βλεφαρίδες; Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο.

Λύση:

1. Συμβολίζουμε Δ το επικρατές αλληλόμορφο (διπλές βλεφαρίδες) και δ το υπολειπόμενο (φυσιολογικές). Όλα τα άτομα με φυσιολογικές βλεφαρίδες είναι δδ: η γιαγιά, ο πατέρας του Γιώργου, η σύζυγός του και το πρώτο τους παιδί.
2. Η μητέρα του Γιώργου έχει διπλές βλεφαρίδες, άρα έχει τουλάχιστον ένα Δ· από τη μητέρα της (δδ) πήρε υποχρεωτικά ένα δ, άρα είναι Δδ. Ο παππούς είναι Δ_ (ΔΔ ή Δδ — τα δεδομένα δεν αρκούν για να το προσδιορίσουμε).
3. Ο Γιώργος πήρε το Δ από τη μητέρα του και ένα δ από τον πατέρα του (δδ), άρα είναι Δδ. Αυτό επιβεβαιώνεται και από το πρώτο παιδί (δδ), που πήρε ένα δ από τον Γιώργο.
4. Η διασταύρωση Δδ × δδ δίνει απογόνους Δδ : δδ = 1 : 1, άρα κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1/2 να έχει διπλές βλεφαρίδες, ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα προηγούμενων παιδιών (κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός).

Γενεαλογικό δένδρο (□ άνδρας, ○ γυναίκα, ■/● άτομο με διπλές βλεφαρίδες, ◇ άτομο άγνωστου φύλου, οριζόντια γραμμή = γάμος, κάθετη = απόγονοι):
Γενιά I: ■ παππούς (Δ_) ── ○ γιαγιά (δδ)
Γενιά II: ● μητέρα (Δδ), κόρη των I ── □ πατέρας (δδ)
Γενιά III: ■ Γιώργος (Δδ), γιος των II ── ○ σύζυγος (δδ)
Γενιά IV: ◇ 1ο παιδί, φυσιολογικό (δδ)· ◇ 2ο παιδί; (Δδ ή δδ, πιθανότητα 1/2 για Δδ)

Απάντηση: 1/2 (50%) — διασταύρωση ελέγχου Δδ×δδ, κάθε κύηση ανεξάρτητη.

Εργασία-Δραστηριότητα 1 (σελ. 89)

Μελετήστε μονογονιδιακό χαρακτήρα (γραμμή τριχοφυΐας/φακίδες/λοβοί αυτιών) στην οικογένειά σας, κατασκευάστε γενεαλογικό δένδρο.

Ενδεικτική απάντηση: Καταγραφή φαινοτύπου σε 2-3 γενιές, σχεδίαση δένδρου με τα σύμβολα της Εικόνας 5.10, σύγκριση προτύπου με γνωστούς τύπους κληρονομικότητας.

Εργασία-Δραστηριότητα 2 (σελ. 89)

Στο ακόλουθο πείραμα θα χρησιμοποιήσετε δύο κουτιά με χάντρες. Κάθε κουτί θα αναπαριστά έναν από τους δύο γονείς. Οι χάντρες στο κουτί αντιπροσωπεύουν τους γαμέτες που παράγουν. Το χρώμα της κάθε χάντρας αντιπροσωπεύει το είδος του γαμέτη. Για παράδειγμα, μία κόκκινη χάντρα μπορεί να αντιπροσωπεύει το γαμέτη με γονότυπο Α, για σκούρο χρώμα μαλλιών και μία με κίτρινο χρώμα το γαμέτη με γονότυπο α, για ανοικτό χρώμα μαλλιών. Τοποθετήστε 100 κόκκινες χάντρες στο πρώτο κουτί. Αυτές αντιπροσωπεύουν τους γαμέτες ατόμου που είναι ομόζυγο ΑΑ. Τοποθετήστε 50 κόκκινες χάντρες και 50 κίτρινες χάντρες στο δεύτερο κουτί. Αυτές αντιπροσωπεύουν τους γαμέτες ατόμου που είναι ετερόζυγο Αα. Δίχως να βλέπετε τις χάντρες διαλέξτε μία χάντρα από το πρώτο και μία από το δεύτερο κουτί. Σημειώστε το γονότυπο του ατόμου που προκύπτει από το συνδυασμό τους. Τοποθετήστε τις χάντρες πίσω στα κουτιά. Επαναλάβατε εκατό φορές. Δοκιμάστε χρησιμοποιώντας διαφορετικούς γονότυπους όπως Αα και Αα. Καταγράψτε τα είδη και την αναλογία των γονότυπων που παρήχθησαν κατά τη διασταύρωση. Τι αναλογίες αναμένατε από τη διασταύρωση; Εξηγήστε την απάντησή σας. Γιατί χρειάζεται να μην βλέπουμε το χρώμα όταν διαλέγουμε τις χάντρες; Γιατί χρειάζεται να επανατοποθετούμε τις χάντρες στα κουτιά;

Σκέψη / Μεθοδολογία: Πρόκειται για πρακτική προσομοίωση διασταυρώσεων: κάθε τράβηγμα μιας χάντρας από κάθε κουτί αναπαριστά την τυχαία συνένωση δύο γαμετών. Τις αναμενόμενες αναλογίες τις βρίσκουμε από τους γαμέτες που δίνει κάθε γονέας (1ος νόμος του Mendel).

Λύση:

1. Διασταύρωση ΑΑ × Αα: το πρώτο κουτί δίνει πάντα γαμέτη Α, το δεύτερο Α ή α με πιθανότητα 1/2. Αναμένουμε γονοτυπική αναλογία 1 ΑΑ : 1 Αα (περίπου 50 ΑΑ και 50 Αα στις 100 επαναλήψεις)· φαινοτυπικά όλοι οι απόγονοι έχουν σκούρα μαλλιά.
2. Διασταύρωση Αα × Αα: κάθε κουτί δίνει Α ή α με πιθανότητα 1/2. Αναμένουμε γονοτυπική αναλογία 1 ΑΑ : 2 Αα : 1 αα και φαινοτυπική 3 σκούρα : 1 ανοικτό.
3. Τα αποτελέσματα του πειράματος πλησιάζουν τις αναμενόμενες αναλογίες, αλλά συνήθως δεν συμπίπτουν ακριβώς, γιατί ο συνδυασμός των γαμετών είναι τυχαίος· όσο περισσότερες είναι οι επαναλήψεις, τόσο πιο κοντά στις αναμενόμενες αναλογίες βρίσκονται.
4. Δεν πρέπει να βλέπουμε το χρώμα, ώστε η επιλογή της χάντρας να είναι τυχαία, όπως τυχαία γίνεται η συνένωση των γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.
5. Επανατοποθετούμε τις χάντρες, ώστε σε κάθε τράβηγμα η αναλογία των γαμετών σε κάθε κουτί να μένει ίδια (π.χ. 50 Α : 50 α)· έτσι κάθε τράβηγμα είναι ανεξάρτητο από τα προηγούμενα, όπως κάθε γονιμοποίηση είναι ανεξάρτητο γεγονός.

Απάντηση (ενδεικτική): ΑΑ × Αα: αναμενόμενη αναλογία 1 ΑΑ : 1 Αα (όλοι με σκούρα μαλλιά). Αα × Αα: αναμενόμενη αναλογία 1 ΑΑ : 2 Αα : 1 αα (3 σκούρα : 1 ανοικτό). Τα πειραματικά αποτελέσματα πλησιάζουν αυτές τις αναλογίες τόσο περισσότερο, όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των επαναλήψεων. Δεν βλέπουμε το χρώμα, ώστε η επιλογή να είναι τυχαία (τυχαία συνένωση γαμετών). Επανατοποθετούμε τις χάντρες, ώστε η αναλογία των γαμετών να μένει σταθερή και κάθε τράβηγμα να είναι ανεξάρτητο γεγονός.

Πρόσεξε:

• Εκπαιδευτικός σκοπός: να φανεί πειραματικά η τυχαιότητα του συνδυασμού γαμετών και πώς οι θεωρητικές αναλογίες προσεγγίζονται καλύτερα με μεγάλο αριθμό επαναλήψεων (νόμος των μεγάλων αριθμών).