ΤΕΣΤ (ΑΣΚΗΣΕΙΣ) ONLINE
69 Tests / Διαγωνίσματα

Κεφάλαιο 11.4 – Διάγνωση γενετικών ασθενειών και καρκίνος – Απαντήσεις – Λύσεις (σελ. 107)

Ερωτήσεις - Ασκήσεις - Προβλήματα

Άσκηση 10 (σελ. 107)

Ποιες από τις παρακάτω γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με τη βοήθεια του καρυότυπου; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. α. Δρεπανοκυτταρική αναιμία, β. Σύνδρομο Klinefelter, γ. Σύνδρομο Down, δ. αλκαπτονουρία, ε. β-θαλασσαιμία, στ. Σύνδρομο Turner.

Σκέψη / Μεθοδολογία: Ο καρυότυπος δείχνει τον αριθμό και τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων — ανιχνεύει μόνο χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όχι γονιδιακές μεταλλάξεις σε επίπεδο DNA.

Λύση:

  1. α. Δρεπανοκυτταρική αναιμία: ΟΧΙ — γονιδιακή μετάλλαξη, χρειάζεται ανάλυση DNA.
  2. β. Σύνδρομο Klinefelter: ΝΑΙ — χρωμοσωμική ανωμαλία (XXY).
  3. γ. Σύνδρομο Down: ΝΑΙ — χρωμοσωμική ανωμαλία (τρισωμία 21).
  4. δ. Αλκαπτονουρία: ΟΧΙ — ενζυμική/γονιδιακή ασθένεια, χρειάζεται βιοχημικές δοκιμασίες ή ανάλυση DNA.
  5. ε. β-θαλασσαιμία: ΟΧΙ — γονιδιακή μετάλλαξη, χρειάζεται ανάλυση DNA.
  6. στ. Σύνδρομο Turner: ΝΑΙ — χρωμοσωμική ανωμαλία (ΧΟ).

Απάντηση: Με καρυότυπο ανιχνεύονται μόνο β (Klinefelter), γ (Down) και στ (Turner) — χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι α, δ, ε είναι γονιδιακές/ενζυμικές ασθένειες που χρειάζονται ανάλυση DNA ή βιοχημικές δοκιμασίες.