Λύσεις — Κεφάλαιο 4 (Ερωτήσεις σελ. 57) – ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ – ΑΙΜΟΔΟΣΙΑ Ι Γ΄ ΕΠΑΛ

Λύσεις — Κεφάλαιο 4 (Ερωτήσεις σελ. 57)

Απαντήσεις στις 8 ερωτήσεις του κεφαλαίου 4.

Ερώτηση 1 — Τι είναι η Hb

Ερώτηση: Τι είναι η αιμοσφαιρίνη.

Απάντηση:

• Η αιμοσφαιρίνη (Hb) — οφείλει το όνομά της στον Hoppe-Seyler — είναι μια σύνθετη χρωμοπρωτεΐνη (έγχρωμη πρωτεΐνη), που αποτελείται από δύο τμήματα: την αίμη και τη σφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη = αίμη + σφαιρίνη). Το μοριακό της βάρος είναι περίπου 68.000. Είναι το κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στο οποίο οφείλεται το χρώμα τους, και το όχημα μεταφοράς των αναπνευστικών αερίων (σελ. 49, 55).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Σύνθετη χρωμοπρωτεΐνη των ερυθρών (αίμη + σφαιρίνη), ΜΒ ≈ 68.000, όχημα μεταφοράς O₂-CO₂.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 2 — Λειτουργία Hb

Ερώτηση: Λειτουργία της αιμοσφαιρίνης.

Απάντηση:

• Η βασική λειτουργία της αιμοσφαιρίνης είναι η ανταλλαγή των αερίων O₂ και CO₂: το O₂ μεταφέρεται από τους πνεύμονες στους ιστούς συνδεδεμένο με την αίμη, ενώ ένα μέρος του παραγόμενου CO₂ μεταφέρεται από τους ιστούς στους πνεύμονες συνδεδεμένο με τις σφαιρίνες για να αποβληθεί (σελ. 49).
• Στα τριχοειδή του πνεύμονα (PO₂ ≈ 100 mmHg) η Hb συνδέεται με το O₂ με χαλαρή χημική ένωση → οξυαιμοσφαιρίνη (HbO₂), κορεσμός 95-97%. Στα τριχοειδή των ιστών (PO₂ ≈ 40 mmHg) αποδεσμεύει το 30-40% του δεσμευμένου O₂ και μετατρέπεται σε αναχθείσα αιμοσφαιρίνη, δεσμεύοντας ταυτόχρονα μέρος του CO₂· στο φλεβικό αίμα ο κορεσμός πέφτει στο 75% (κυανέρυθρο χρώμα). Στους πνεύμονες αποδίδει το CO₂. Η ιδιότητα αυτή αποδίδεται με την καμπύλη διαχωρισμού (δέσμευσης-αποδέσμευσης) του O₂, σχήματος S: ακόμη και σε μικρές μεταβολές της PO₂ (100 → 40) η Hb δεσμεύει-αποδεσμεύει μεγάλες ποσότητες O₂ (σελ. 49-50).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Ανταλλαγή O₂ (με την αίμη, πνεύμονες → ιστοί) και CO₂ (με τις σφαιρίνες, ιστοί → πνεύμονες)· PO₂ 100 → HbO₂ 95-97%, PO₂ 40 → αποδέσμευση 30-40%, φλεβικό 75%· καμπύλη S δέσμευσης-αποδέσμευσης.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 3 — Μετατόπιση καμπύλης

Ερώτηση: Παράγοντες που επηρεάζουν την μετατόπιση της καμπύλης διαχωρισμού του οξυγόνου δεξιά ή αριστερά.

Απάντηση:

• Το O₂ συνδέεται με την Hb με χαλαρή χημική ένωση· ορισμένοι παράγοντες μεταβάλλουν (αυξάνουν ή μειώνουν) τη συγγένεια του O₂ με την Hb. Όταν αυξηθεί η συγγένεια, μειώνεται η αποδέσμευση O₂ στους ιστούς — η καμπύλη μετατοπίζεται αριστερά· όταν μειωθεί, η αποδέσμευση γίνεται ευκολότερα — μετατόπιση δεξιά (σελ. 50).
• Κυριότεροι παράγοντες:
  • Το pH του αίματος.
  • Το CO₂ που παράγεται.
  • Η θερμοκρασία.
  • Διάφορα ένζυμα (π.χ. 2,3-DPG).
  • Οι παθολογικές αιμοσφαιρίνες (π.χ. Hb Yakima με αυξημένη, Hb Kansas με μειωμένη ικανότητα δέσμευσης O₂).

Σύνοψη: (ενδεικτική) pH αίματος, παραγόμενο CO₂, θερμοκρασία, ένζυμα (2,3-DPG), παθολογικές Hb· ↑ συγγένεια → αριστερά (λιγότερη αποδέσμευση), ↓ συγγένεια → δεξιά (ευκολότερη αποδέσμευση).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 4 — Σύνθεση — δομή

Ερώτηση: Σύνθεση και δομή της αιμοσφαιρίνης.

Απάντηση:

• Η Hb αποτελείται από αίμη και σφαιρίνη (σελ. 51):

  • Αίμη: οργανική χημική ένωση με μορφή δακτυλίου, στο κέντρο του οποίου υπάρχει ένα άτομο δισθενούς σιδήρου (Fe⁺⁺). Συντίθεται στους ερυθροβλάστες του μυελού: από τα πρόδρομα ηλεκτρικό οξύ και γλυκίνη, με σειρά ενζυμικών διεργασιών, προκύπτει η πρωτοπορφυρίνη· με την είσοδο του σιδήρου σχηματίζεται η αίμη. Κάθε μόριο Hb περιέχει 4 μόρια αίμης.
  • Σφαιρίνη: πρωτεΐνη από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, ανά δύο όμοιες (ζεύγη)· κάθε αλυσίδα συνδέεται με ένα μόριο αίμης και όλες ενώνονται σε σχεδόν σφαιρικό μόριο. Οι αλυσίδες συντίθενται επίσης στους ερυθροβλάστες από αμινοξέα· 4 τύποι: α, β, γ, δ — οι α έχουν 141 αμινοξέα, οι β, γ, δ 146.

  Σε όλα τα είδη αιμοσφαιρινών η αίμη είναι η ίδια, η σφαιρίνη διαφέρει ως προς τις αλυσίδες (HbA α₂β₂, HbA₂ α₂δ₂, HbF α₂γ₂).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Αίμη = δακτύλιος με Fe⁺⁺ (από ηλεκτρικό οξύ + γλυκίνη → πρωτοπορφυρίνη + Fe, στους ερυθροβλάστες), 4 ανά μόριο· σφαιρίνη = 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες (α 141, β/γ/δ 146 αμινοξέα), κάθε μία με 1 αίμη, σφαιρικό μόριο.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 5 — Φυσιολογικές Hb

Ερώτηση: Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές αιμοσφαιρίνης και ποια η σύνθεσή τους.

Απάντηση:

• Οι φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες, κατά σειρά εμφάνισης από την εμβρυϊκή ηλικία, είναι η HbF, η HbA και η HbA₂ (σελ. 51-53):

  • HbA (Adult): η κύρια Hb του ενήλικα, 95-98% της ολικής· σύνθεση α₂β₂ (δύο α + δύο β αλυσίδες).
  • HbA₂: 1,5-3%· σύνθεση α₂δ₂· αυξημένη σε β-μεσογειακή αναιμία και σε στίγμα β-μεσογειακής.
  • HbF (Fetal): η κύρια Hb της ενδομήτριας ζωής (καλή οξυγόνωση του εμβρύου), στους ενήλικες μόνο 0-2%· σύνθεση α₂γ₂. Από το μέσο της ενδομήτριας ζωής αντικαθίσταται από HbA-HbA₂, με ολοκλήρωση περίπου στα 3 έτη.

  Τα είδη και τα ποσοστά ελέγχονται με ηλεκτροφόρηση.

Σύνοψη: (ενδεικτική) HbA α₂β₂ 95-98% (ενήλικας)· HbA₂ α₂δ₂ 1,5-3% (↑ σε β-μεσογειακή)· HbF α₂γ₂ 0-2% (κύρια στο έμβρυο, αντικατάσταση έως 3 έτη)· έλεγχος με ηλεκτροφόρηση.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 6 — Αιμοσφαιρινοπάθειες

Ερώτηση: Πώς ονομάζονται οι διαταραχές στο μόριο της αιμοσφαιρίνης και σε ποιες κατηγορίες διαχωρίζονται.

Απάντηση:

• Οι διαταραχές στο μόριο της αιμοσφαιρίνης ονομάζονται αιμοσφαιρινοπάθειες· είναι κληρονομικές και αφορούν τις πεπτιδικές αλυσίδες της σφαιρίνης. Διαχωρίζονται σε δύο κατηγορίες (σελ. 53):
  • α) Διαταραχές της δομής της αιμοσφαιρίνης (ποιοτικές) — αλλάζει το είδος, ο αριθμός ή η θέση των αμινοξέων (έλλειψη, προσθήκη, αντικατάσταση)· οι παθολογικές καταστάσεις ονομάζονται αιμοσφαιρινοπάθειες (HbS, ασταθείς Hb, HbM, Yakima, Kansas).
  • β) Διαταραχές του ρυθμού σύνθεσής της (ποσοτικές) — πλήρης έλλειψη ή μειωμένη σύνθεση ενός ζεύγους αλυσίδων· οι παθολογικές καταστάσεις ονομάζονται αναιμίες — θαλασσαιμικά ή μεσογειακά σύνδρομα (α-, β-μεσογειακή, HbH, Hb Bart's, Hb Lepore).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Αιμοσφαιρινοπάθειες (κληρονομικές, στις αλυσίδες της σφαιρίνης): α) διαταραχές δομής — ποιοτικές (αιμοσφαιρινοπάθειες: HbS, HbM κ.λπ.), β) διαταραχές ρυθμού σύνθεσης — ποσοτικές (αναιμίες: θαλασσαιμικά/μεσογειακά σύνδρομα).

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 7 — Ετεροζυγώτης — ομοζυγώτης

Ερώτηση: Τι είναι ετεροζυγωτής και τι ομοζυγωτής.

Απάντηση:

• • Ετεροζυγώτης: το άτομο που κληρονόμησε τη βλάβη από τον ένα γονέα· έχει μόνο το στίγμα, δηλαδή είναι φορέας της παθολογικής αιμοσφαιρίνης και δεν νοσεί (π.χ. στίγμα β-μεσογειακής με αυξημένη HbA₂).
  • Ομοζυγώτης: το άτομο που κληρονόμησε τη βλάβη και από τους δύο γονείς· νοσεί, δηλαδή εμφανίζει τα κλινικά συμπτώματα της νόσου (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-μεσογειακή αναιμία) (σελ. 53).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Ετεροζυγώτης = βλάβη από έναν γονέα → στίγμα, φορέας, δεν νοσεί· ομοζυγώτης = βλάβη και από τους δύο γονείς → νοσεί με κλινικά συμπτώματα.

Κριτήρια αξιολόγησης:

Ερώτηση 8 — Παραδείγματα διαταραχών

Ερώτηση: Αναφέρατε τρεις περιπτώσεις ποσοτικών και τρεις περιπτώσεις ποιοτικών διαταραχών της αιμοσφαιρίνης.

Απάντηση:

• Ποιοτικές διαταραχές (διαταραχές δομής) — αλλαγή είδους, αριθμού ή θέσης αμινοξέων (σελ. 54):
  1. Αιμοσφαιρίνη S (HbS) — δρεπανοκυτταρική αναιμία: αντικατάσταση γλουταμινικού οξέος από βαλίνη στην 6η θέση της β αλυσίδας.
  2. Ασταθείς αιμοσφαιρίνες (Hb Zurich, Hb Torino) — αντικατάσταση αμινοξέων στο σημείο ένωσης των αλυσίδων με την αίμη → εύκολη κατακρήμνιση.
  3. Αιμοσφαιρίνη M (HbM) — οξειδώνεται εύκολα σε μεθαιμοσφαιρίνη, δεν αποδίδει O₂ → κυάνωση. (Επίσης Hb Yakima με αυξημένη και Hb Kansas με μειωμένη δέσμευση O₂.)
• Ποσοτικές διαταραχές (διαταραχές ρυθμού σύνθεσης) — θαλασσαιμικά/μεσογειακά σύνδρομα (σελ. 54):
  1. α-μεσογειακή αναιμία — βλάβη στη σύνθεση των α-αλυσίδων.
  2. β-μεσογειακή αναιμία — διαταραχή σύνθεσης των β-αλυσίδων· η σημαντικότερη και συχνότερη στην Ελλάδα.
  3. HbH (και σπανιότερες: Hb Bart's, Hb Lepore).

Σύνοψη: (ενδεικτική) Ποιοτικές: HbS (δρεπανοκυτταρική), ασταθείς Hb (Zurich, Torino), HbM (μεθαιμοσφαιρίνη) [+ Yakima, Kansas]. Ποσοτικές: α-μεσογειακή, β-μεσογειακή (συχνότερη στην Ελλάδα), HbH [+ Bart's, Lepore].

Κριτήρια αξιολόγησης: